56对育龄夫妻21个常见耳聋基因突变位点检测与分析

作者：安会波; 马琳; 刘征燕; 纪**; 王帅

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(09): 13-81.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.09.005

• 耳聋基因
• 育龄夫妻
• 遗传咨询

目的调查育龄夫妻21个常见耳聋基因突变携带率。方法对育龄夫妻进行宣讲,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并进行GJB2、GJB3、线粒体DNA、SLC26A4共21个位点的测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 56对育龄夫妻中共筛查出携带常见耳聋基因突变者6例(5.357%),其中3例携带GJB2突变(2.679%),3例携带SLC26A4突变(2.679%)。未检测出夫妻双方共同携带同一耳聋突变基因者,预测后代出现耳聋的风险为0%。随访到的16对夫妻孕后所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因突变位点在普通人群具有较高的携带率,如果列入孕前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生率。

• 单位
  河北医科大学第三医院; 河北省儿童医院