科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
女, 生后50 d, 因在外院诊断为"新生儿肺炎、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肢体畸形"于2020年9月转入河南省儿童医院郑州儿童医院, 后诊断为"室间隔缺损、中央型房间隔缺损(卵圆孔型)、中度肺动脉高压、肺炎、新生儿胃食管反流"。患儿出生后不久出现皮肤青紫伴阵发性气促、食奶差、哭声减弱等表现, 心脏彩色多普勒超声提示房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全, 具有哭声低、偶有憋喘、吐/溢奶等表现。发病以来, 患儿精神反应欠佳, 无药物过敏史。患儿系G3P2, 孕40+1周经剖宫产娩出, 出生体质量为2.7 kg。其父母系非近亲结婚, 其母亲孕期体健, 有自然流产病史, 否认家族遗传病史。患儿有1个6岁姐姐, 体健。入院体格检查:体质量为3.0 kg, 神清, 精神反应欠佳, 全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点, 前额、背部及四肢可见较多黑色毛发, 呼吸平稳, 双肺呼吸音粗, 心前区可闻及3/6级收缩期杂音, 腹软, 肝脾肋下未触及, 肠鸣音正常, 脊柱、四肢未见异常, 前囟3 cm × 3 cm。基因检测:全外显子组测序结果显示, 患儿染色体4q21.21q21.23区存在3.7 Mb缺失, 涉及基因见图1, 其父母检测均未见异常。患儿于本院接受了"室间隔缺损修补术+卵圆孔未闭修补术", 术后恢复良好, 予以出院。患儿1岁时复诊:体质量为8.12 kg, 身高为65 cm, 头围为42 cm, 会扶站, 不会爬、扶走与说再见, 精神可, 前囟大小为5 cm × 5 cm, 心、肺无异常。患儿2岁时电话回访:体质量为10 kg, 身高为82 cm, 四肢可视畸形, 不能独立行走, 可扶走, 能抓握, 会逗笑, 语言表达不清, 运动和语言发育均落后于同龄人, 前囟未闭(大小不详), 视力正常。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2022-K-069), 患儿父母均签署了临床研究知情同意书。
-
单位郑州大学; 郑州儿童医院
