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摘要
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料, 分析其临床表型及基因突变特点, 并复习相关文献。患儿, 男, 3个月12 d, 因"反复抽搐2 d"入院, 临床表现为无热性癫痫持续状态, 包括双眼向左侧凝视, 四肢强直、抽动, 持续约30 min缓解;体格检查发现患儿不能抬头, 哭声小, 基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后, 患儿癫痫发作控制, 但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳, 多数患儿伴运动障碍和小头畸形。
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单位山东第一医科大学; 梁山县人民医院
