1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的家系分析及基因检测

作者：张永梅; 陈桂生; 张国荣; 颜虹杰; 姜丹; 张尼娜; 宗廷勇

来源：中国临床神经科学, 2013, (04): 401-407.

• 常染色体显性遗传性脑动脉病
• 皮质下梗死
• 白质脑病
• 家系
• NOTCH3基因
• 遗传 cerebral autosomal dominant arteriopathy
• subcortical infarcts
• leukoencephalopathy
• family
• NOTCH3 gene
• genetic

目的分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例先证CADASIL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展。结果先证患者以反复发生缺血性脑卒中为主要临床表现,头颅MRI提示双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙性梗死灶。家系分析4代34人中有13例CADASIL患者,症状轻重不等,已有8例患者可能因该病死亡,现患病者5例;另有头晕及一过性肢体无力症状2例,未经诊治。基因检测提示NOTCH3基因的第4号外显子点突变。结论该CADASIL患...

• 单位
  宁夏医科大学总医院