毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

作者：权晟; 吕红莉; 周伏圣; 方巧云; 沈玉君; 杜文辉; 任韵清; 孙良丹; 高敏; 王培光; 张学军; 杨森

来源：安徽医科大学学报, 2007, (03): 253-255.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2007.03.006

• 角化病,毛囊/遗传学
• 突变

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院