摘要
目的探讨结直肠腺癌遗传易感性与多药耐药基因(MDR1)多态性的关系。方法通过多重单碱基延伸反应(SnaPshot SNP分型技术)检测123例结直肠腺癌患者及386例健康对照者MDR1基因中C3435T、G2677T/A等位基因频率及基因型频率。分析正常人与结直肠腺癌患者C3435T、G2677T/A等位基因频率及基因型频率的差异。结果在正常人及结肠腺癌患者中,C3435T、G2677T/A等位基因频率及基因型频率总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。结直肠腺癌组按性别、年龄、病变部位、分化程度、Dukes分期等临床病理特征分组后,C3435T基因型频率分布在结肠癌(CC 22.2%,CT 63.4%,TT 14.8%)和直肠癌(CC 50.7%,CT 31.9%,TT 17.4%)患者中差异有统计学意义(P<0.01),等位基因3435T在直肠癌患者中的分布频率(33.3%)较结肠癌(46.3%)显著降低(P<0.05)。与2677GG比较,2677GT基因型频率在中等分化腺癌(26.9%)中的分布较高分化(46.4%)和低分化腺癌(47.1%)显著降低(P<0.05),2677GT基因型频率在结肠癌患者(46.3%)中较直肠癌患者(24.6%)占明显优势(P<0.05)。2677G等位基因在低分化腺癌(3.7%)的分布频率较中分化(28.5%)和高分化(11.0%)腺癌显著降低(P<0.05)。结论C3435T、G2677T/A位点基因多态性与结直肠腺癌无明显相关。
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单位武汉大学中南医院