β-分泌酶2多态性位点rs2252576与散发性阿尔茨海默病的相关性分析

作者：于跃怡; 薛素芳; 李丹

来源：神经疾病与精神卫生, 2014, 14(3): 270-273.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6574.2014.03.014

• 阿尔茨海默病
• β-分泌酶2
• 多态性

目的 研究β-分泌酶2(BACE2) rs2252576位点基因多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 随机选取10例SAD患者和10名健康对照者进行BACE2外显子区测序.筛查出第5外显子上游10bp存在一多态性位点rs2252576C/T,随后对348例SAD患者和294名健康对照者进行多态性分型及统计学分析.结果 SAD患者和健康对照组的BACE2基因rs2252576多态性位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).根据是否携带ApoEε4等位基因进行进一步分层比较后,该位点差异仍无统计学意义(P＞0.05).应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论 中国北方汉族人群中BACE2基因rs2252576 C/T位点的基因多态性与SAD的发病可能无关.

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院