血浆同型半胱氨酸水平与不同类型出生缺陷发生相关性以及产前诊断中的应用价值

作者：黄海红

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(08): 81-85.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.08.034

• 血浆同型半胱氨酸水平
• 不同类型出生缺陷
• 产前诊断

目的探究血浆同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)与不同类型出生缺陷发生相关性以及产前诊断中的应用价值。方法选取2009年6月到2017年6月我见我院产前筛查及产前诊断出生缺陷的112例孕妇及120例胎儿健康无畸形孕妇作为研究对象,前者112例作为病例组,后者120例作为对照组,将病例组根据出生缺陷类型进行分组,神经管畸形、先天性心脏畸形、唇腭裂、其他畸形分别作为A组(n=35)、B组(n=45)、C组(n=10)、D组(n=22),检测全部入选研究对象Hcy水平,观察Hcy与各种出生缺陷的相关性。结果病例组整体Hcy水平(13.69±3.89)μmol/L及各亚组均显著高于对照组(6.69±2.54)μmol/L,对比具有显著差异(P<0.05)。其中,A组神经管畸形Hcy水平(29.68±6.74)μmol/L均显著高于其他3亚组(B组、C组、D组);B组、C组、D组3组对比无显著差异(P>0.05)。孕妇与胎儿脐血血浆Hcy水平呈正相关(r=0.884,P=0.016<0.05)。病例组唐氏筛查高风险率及TORCH阳性率均显著高于对照组,对比具有显著差异(P<0.05),病例组与对照组在糖耐量对比方面无显著差异(P>0.05)。结论孕妇血浆高Hcy水平是出生缺陷的危险因素,因此可将该指标作为产前筛查出生缺陷的重要指标,并且可预测脐血血浆Hcy水平。

• 单位
  中山市博爱医院