常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状

作者：张欣; 林卫红^*

来源：癫痫杂志, 2019, 5(02): 116-119.

• 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫
• 致病基因
• 基因测序技术

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4,外显率70%～80%,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了ADNFLE近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向。

• 单位
  吉林大学第一医院; 神经内科