被误诊为嗜酸性粒细胞增多症的高IgE综合征1例

作者：余喆^*; 周芳

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(03): 225-226.

• 高IgE综合征
• 原发性免疫缺陷病
• 临床特征

对收治于济南军区总医院血液病科的1例高IgE综合征患儿进行临床资料回顾性分析。患儿自1岁5个月发病, 主要表现:1.反复高热、全身多处皮肤脓肿, 皮肤活检嗜酸性粒细胞浸润;2.淋巴结肿大, 活检以T淋巴细胞增生为主;3.外周血、骨髓高嗜酸性粒细胞;4.血清IgE 8 330×103 IU/L。诊断为嗜酸性粒细胞增多症。给予抗感染、甲泼尼龙、甲氨蝶呤等治疗病情仍反复。4年后发现患儿出现发育迟缓、特殊面容, 血清IgE>30 000×103 IU/L, 修正诊断为高IgE综合征。目前主要进行感染预防及干扰素治疗, 病情平稳。提示临床医师高IgE综合征易误诊, 早期进行相关基因检测对患儿的诊治及长期生存有重要意义。