系统性红斑狼疮继发干燥综合征合并Fabry病患者家系的酶活性和基因分析

作者：马亚; 焦洋; 赵久良; 文煜冰; 张为民; 曾学军

来源：中华风湿病学杂志, 2012, (7): 473-476.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2012.07.009

• 红斑狼疮
• 系统性
• 法布里病
• GLA基因

目的 分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点.方法 收集患者及其家系成员的临床资料,抽取患者家系中3名成员外周血,底物荧光法进行酶活性检测,并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取,对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,检测是否存在突变.结果 家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低;其中的

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 中心实验室