唐氏综合征是最常见的染色体疾病,高龄(预产年龄≥35岁)是染色体病的高危因素。目前临床上对高龄孕妇唐氏综合征筛查的方案分为有创性的产前诊断及无创性血清检测,如何选择审慎、有效、经济的筛查和诊断方案是高龄孕妇面临的问题,本文将对此问题进行综述。