21－羟化酶缺乏症诊治新进展

作者：陈晓波^*; 高亢

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (20).

• 21－羟化酶缺乏症
• 诊断
• 治疗
• 监测

21－羟化酶缺乏症(21－OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺类固醇激素合成过程中21－羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少,肾上腺来源雄激素增多。近几年肾上腺雄激素合成的"后门"代谢途径及肾上腺的特异性11－氧合C19类固醇在21－OHD的作用被认识,一些特异性的肾上腺来源的雄激素正逐渐成为21－OHD诊断、治疗和监测的指标。在原有糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗基础上,新的药物和治疗方法被逐渐研发和应用于临床。现就21－OHD诊断、治疗及监测的最新进展进行阐述。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院