腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因突变特点

作者：郭鹏; 张保刚; 王相斌; 宋福聪; 冯文霞; 唐北沙; 夏昆

来源：河北医药, 2011, 33(23): 3530-3532.

DOI：10.3969/j.issn.1002-7386.2011.23.003

• 腓骨肌萎缩症
• 临床
• 突变分析 Charcot-Marie-Tooth disease
• clinic
• mutation analysis

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)1型和2型患者的临床与基因突变的特点。方法对临床诊断为CMT1型和CMT2型91个家系先证者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果 CMT1起病较早,临床表现多见起始于下肌远端的无力萎缩,伴感觉缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失,基因突变分析发现PMP22的大片段重复突变和MPZ基因突变;CMT2发病率较CMT1低,发病年龄...

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科; 邯郸市中心医院; 医学遗传学国家重点实验室