22q11.2缺失综合征

作者：贺建新

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(04): 285-288.

• DiGeorge异常
• 22q11.2缺失综合征
• 原发性免疫缺陷病

22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例<0.5%,表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷。大部分患者为部分型,具有可变的T淋巴细胞缺陷。该病表型谱广泛,包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常。此类患者自身免疫性疾病风险增加,重症患儿需要胸腺移植。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院