一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变

作者：谢文丽; 刘文玲; 胡大一; 崔炜; 朱天刚; 李翠兰; 孙艺红; 李蕾; 边红

来源：中华医学杂志, 2005, (14): 963-966.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2005.14.009

• 心肌病,肥大性
• 肌球蛋白
• 移码突变

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点。结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现。结论MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。

• 单位
  首都医科大学; 河北医科大学; 北京大学人民医院