科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
本文报道3例携带A3243G突变基因DM患者家系,对3例患者及其母系亲属进行基因检测并分析临床特点。发病年龄早、体型消瘦、母系遗传史、FC-P水平低,且伴有便秘、听力损伤的DM患者均应进行基因筛查,因一代基因测序有一定漏诊率,建议符合以上特点的DM患者可直接进行二代基因测序,并结合一代基因测序筛查其母系亲属,以提高临床诊治线粒体糖尿病的水平。
- 单位
本文报道3例携带A3243G突变基因DM患者家系,对3例患者及其母系亲属进行基因检测并分析临床特点。发病年龄早、体型消瘦、母系遗传史、FC-P水平低,且伴有便秘、听力损伤的DM患者均应进行基因筛查,因一代基因测序有一定漏诊率,建议符合以上特点的DM患者可直接进行二代基因测序,并结合一代基因测序筛查其母系亲属,以提高临床诊治线粒体糖尿病的水平。
