进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一家系2例报告

作者：李爱芹; 董漪; 徐志强; 王福川; 王丽旻; 闫建国; 曹丽丽; 王璞; 张敏^*

来源：临床肝胆病杂志, 2020, 36(07): 1601-1604.

• 遗传性疾病,先天性
• 胆汁淤积,肝内
• 儿童

<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50 000～1/100 000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突

• 单位
  中国人民解放军总医院