基因拷贝数变异与先天性心脏病关系研究进展

作者：王帅羊; 王成增; 刘琳

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2016, (09): 833-835.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2016.09.001

• 先天性心脏病
• 基因拷贝数变异 Congenital heart disease
• copy number variations

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异。基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,可引起先天性心脏病等一系列疾病。本文就基因CNVs与先天性心脏病关系的研究进展作一综述。

• 单位
  河南省肿瘤医院; 郑州大学