INI1(SMARCB1)缺失性肺癌1例

作者：周也涵; 覃胜; 颜佳欣; 纪娟; 蓝婷; 刘洋^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(09): 902-904.

• SMARCB1
• 缺失性

老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块, 显微镜下示肿瘤由2种成分构成, 主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主, 胞质较少, 核呈泡状, 核仁明显, 另一部分肿瘤细胞透亮, 2部分可见过渡, 均异型性显著, 核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1(SMARCB1)缺失, BRG1(SMARCA4)未缺失, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、p40、细胞角蛋白(CK)5/6、p63、突触素均阳性, 甲状腺转录因子1灶区阳性, CK7少量阳性, 生长抑素受体2个别细胞阳性, CD56个别细胞阳性, Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1(SMARCB1)拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变, 病理诊断为INI1(SMARCB1)缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1(SMARCB1)蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位, SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差, 但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效, 而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆, 故将INI1(SMARCB1)缺失的肿瘤识别出来十分必要。

• 单位
  四川省肿瘤医院; 电子科技大学