RAAS相关基因与优秀长跑运动能力的关联性及功能研究

作者：杨晓琳; 李燕春^*; 龚丽景; 梅涛

来源：北京体育大学学报, 2019, 42(07): 23-32.

DOI：10.19582/j.cnki.11-3785/g8.2019.07.004

• 基因多态性
• 优秀长跑运动员
• 肾素-血管紧张素-醛固酮系统
• 功能活性

目的:比较RAAS有关基因多态性在我国北方汉族优秀长跑运动员和普通对照人群中的分布差异,通过分析RAAS相关基因与优秀长跑运动能力的关联性,筛选出我国北方汉族优秀长跑运动员选材用候选分子标记,并对其进行功能活性研究。方法:1)采用病例对照研究设计,通过基质辅助激光解析/电离-飞行时间质谱技术分析RAAS有关基因多态位点(AGT基因rs5049、rs2148582、rs5051,REN基因rs5707、rs11240688、rs2887284,ACE基因rs4344、rs4363、rs4343,ACE2基因rs2074192,AGTR1基因rs5182,AGTR2基因rs1403543,CYP11B1基因rs6410、rs6387,CYP11B2基因rs1799998、rs3802230)在我国北方汉族优秀长跑运动员和普通对照人群中的分布频率特征,筛选具有显著性差异的多态位点。2)对筛选出的AGTR1基因rs5182位点进行功能分析,通过基因重组、细胞转染技术,构建pc DNA3. 1-AGTR1-T和pc DNA3. 1-AGTR1-C重组质粒,并转染入293T细胞,检测mRNA表达。应用SPSS19. 0对单个SNP位点的运动员组和对照组等位基因及等位基因分布频率进行χ2检验。对不同质粒细胞表达mRNA量进行独立样本t检验。结果:1) AGTR1基因rs5182位点基因型分布频率在运动员组和对照组间具有显著性差异(P<0. 05),在国际健将运动员组和对照组间(P<0. 05)、5 km运动员组和对照组间(P<0. 05)、10 km运动员组和对照组间(P<0. 05)、男性运动员组和男性对照组间(P<0. 05)基因型分布频率均具有显著性差异。其他SNP在我国北方汉族优秀长跑运动员与普通对照人群中分布无显著性差异。2)细胞培养48 h后,AGTR1基因rs5182不同等位基因组间mRNA表达不具有显著性差异(P>0. 05)。结论:AGTR1基因rs5182位点与优秀长跑运动能力相关,可作为我国北方汉族长跑运动员选材用分子遗传学候选标记,但该基因多态性不通过改变AT1R蛋白mRNA表达影响蛋白功能。

• 单位
  北京体育大学