58例胎儿室间隔缺损的产前诊断分析

作者：师园园; 刘学军; 刘慈; 马良; 刘芸兰

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 984-996.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.032

• 胎儿室间隔缺损
• 染色体
• 拷贝数变异

目的通过中孕期胎儿超声心动图示室间隔缺损的产前诊断分析,探讨胎儿室间隔缺损的病因及临床处理方案,对该类胎儿的围产期管理提供参考。方法收集2017年1月到2018年12月在我院因胎儿超声心动图示室间隔缺损而行产前诊断的58例孕妇的临床资料,对胎儿进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测。结果 58例室间隔缺损胎儿中,单纯室缺41例,合并其它异常17例;染色体数目异常5例,其中18三体2例,21三体3例。5例染色体数目异常胎儿均引产。染色体结构异常6例,其中2例染色体核型分析和拷贝数变异检测均有异常,且有明确致病性,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,且明确致病性,这4例胎儿均引产,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,但致病性不明确。结论对于胎儿超声心动图示室间隔缺损的孕妇行产前诊断,可以发现染色体异常胎儿,对降低异常胎儿的出生率具有重要意义。

• 单位
  河北医科大学第二医院