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摘要
原发性免疫缺陷病是一组与遗传密切相关的疾病,其病因尚未完全清楚,近年来随着分子生物学技术的发展,一部分原发性免疫缺陷病的发病机制在基因水平上得到了阐明。从分子生物学水平上对该病进行研究具有很大的发展前景,也有助于我们更深入地了解人类免疫系统的作用机制。与国外相比,国内对该病的研究才刚刚起步,除了有限类型的原发性免疫缺陷病基因突变被报道外,尚未见相关的功能性研究。本文从B淋巴细胞发育、免疫球蛋白类别转换、膜蛋白和胞浆蛋白,以及NADPH氧化酶缺陷的角度阐述原发性免疫缺陷病的分子生物学发病机制。
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单位上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院
