1例表现为肾病综合征的迟发型法布雷病

作者：程霞; 张鹏伟; 高佩娟; 马志刚

来源：医学理论与实践, 2023, 36(10): 1720-1757.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2023.10.037

• 蛋白尿
• 法布雷病
• α-半乳糖苷酶

<正>法布雷病(Fabry病)为一种罕见病，是由编码α-半乳糖苷酶的GLA基因突变引起的X染色体连锁性溶酶体贮积症，以神经酰胺三己糖苷为主无法正常代谢，渐进性的沉积于人体各组织及器官如皮肤、心脏、肾脏、神经系统等，从而使机体产生一系列渐进性损害。其发病率低且临床工作中极易误诊，本文报道了1例迟发型法布雷病并对该疾病进行文献复习。1 病例资料患者男性，33岁，因发现蛋白尿6年收住入院。自诉入院6年前体检时发现尿蛋白3+,偶伴少量泡沫尿，余无特殊不适。

• 单位
  甘肃省人民医院; 第一临床医学院; 甘肃中医药大学