120例精子发生障碍的遗传缺陷研究

作者：蔡敏; 陈可; 李蜀婧; 王杨

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, 14(09): 110-112.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2006.09.061

• 男性不育
• 染色体核型
• Y染色体基因微缺失 Male infertility
• Chromosome karyotype
• Y chromosomem gene microdeletions

目的探讨无精子症,严重少精子症和少、弱精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术和Y染色体基因微缺失检测方法,对120例无精子症,严重少精子症和少弱精子的患者进行了遗传咨询。结果在被筛查患者中发现异常染色体核型13例,异常核型发生率为10.83%;而其Y染色体微缺失检测中存在AZFc/SPGY基因缺失31例,缺失率25.83%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍有直接逻辑关系。Y染色体AZFc/SPGY区域的微缺失是中国男性不育的重要原因,因此,中国男性不育症患者有必要进行Y染色体AZFc/SPGY微缺失的常规筛查。

• 单位
  重庆市人口和计划生育科学技术研究院; 第三军医大学