1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展

作者：周海林; 杨森; 张学军

来源：国外医学.遗传学分册, 2005, (05): 288-290+305.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.05.009

• 神经纤维瘤病
• NF1
• 外显率
• 突变
• 动物模型

1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研究进展做一综述。

• 单位
  安徽医科大学; 第一附属医院皮肤科