应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

作者：吴韶清; 廖灿; 易翠兴; 李东至; 宋淑本; 胡舜妍; 周剑英

来源：中国优生与遗传杂志, 2005, (11): 52-54.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2005.11.022

• 荧光原位杂交
• 唐氏综合征
• G显带
• 羊水细胞 Fluorescence in situ hybrition
• Down syndrome
• G banding
• Amniotic fluid cells

目的 建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。方法 对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果 对照。结果 被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。 FISH检测与常规核型分析结果一致。结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确 可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心