2-羟基戊二酸联合谷氨酸及谷氨酰胺无创预测低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶基因突变状态的磁共振波谱研究

作者：俞梅美; 沈慧聪^*; 常天静; 葛颖; 王子璇; 陈绪珠; 季楠; 厉欣; 再帕尔·阿不力孜

来源：中华放射学杂志, 2021, 55(08): 823-828.

DOI：10.3760/cma.j.cn112149-20200930-01129

• 神经胶质瘤
• 异柠檬酸脱氢酶
• 磁共振波谱成像

目的采用长TE单体素不对称自旋回波点解析波谱(PRESS)成像探讨临床中有效判别异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变状态的功能影像学指标。方法前瞻性纳入术前拟诊为低级别胶质瘤的患者25例,并根据病理结果分为IDH基因突变组和IDH基因野生组。所有患者均接受长TE PRESS MRS扫描。患者的IDH基因突变状态均以术后焦磷酸测序法获得的结果为金标准。采用t检验或Mann-WhitneyU检验分析IDH基因突变组与IDH基因野生组间的2-羟基戊二酸(2HG)、谷氨酸(Glu)、谷氨酰胺(Gln)、2HG/Glu+Gln的差异,对有统计学意义的指标绘制ROC曲线,获得各自预测IDH基因突变状态的效能。结果 25例低级别胶质瘤患者中IDH基因突变组19例、IDH基因野生组6例。IDH基因突变组的2HG蓄积浓度、Glu蓄积浓度、Gln蓄积浓度、2HG/Glu+Gln分别为1.42(1.09,1.93)mmol/L、(1.74±1.31)mmol/L、(1.68±0.66)mmol/L、0.55(0.28,0.77),IDH基因野生组分别为0.00(0.00,1.30) mmol/L、(3.28±1.02)mmol/L、(2.55±1.47)mmol/L、0.00(0.00,0.26)。两组间2HG、Glu、2HG/Glu+Gln差异具有统计学意义(P值分别为0.030、0.016、0.004)。2HG/Glu+Gln鉴别IDH突变型与IDH野生型低级别胶质瘤的ROC曲线下面积最大(0.877),对鉴别诊断的灵敏度也最高(84.2%)。结论 2HG联合Glu及Gln可有效实现对IDH基因突变状态的无创评估。

• 单位
  药物研究所; 首都医科大学附属北京天坛医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 天然药物活性物质与功能国家重点实验室; 中央民族大学