广西地区G6PD缺乏症患儿的基因突变型与临床表现

作者：郑敏; 罗建明

来源：中国妇幼保健, 2007, 22(10): 1329-1330.

DOI：10.3969/j.issn.1001-4411.2007.10.025

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变型
• 临床表现

目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系.方法:对81例G6PD缺乏症患儿采用自然或错配引物介导的PCR/限制性内切酶分析,检测中国人群3种常见的G6PD基因突变型.结果:81例G6PD患儿中检出G1388A突变32例,G1376T突变19例,A95G突变6例,其余未定型,3种常见突变共57例,占70.37%.3种常见的G6PD基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷.结论:G1388A、G1376T和A95G是广西地区最常见的G6PD基因突变.G6PD基因突变型改变与其临床表现有着极其密切的关系.

• 单位
  广西医科大学; 柳州市人民医院; 广西医科大学第一附属医院