临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

作者：黄辉; 沈亦平; 顾卫红; 王伟; 王一鸣; 祁鸣; 沈珺; 邱正庆; 于世辉; 周在威; 陈白雪; 陈蕾; 陈云弟; 崔欢欢; 杜娟; 高勇; 郭一然; 胡婵娟; 胡亮; 黄颐; 李培培; 李厦戎; 李秀蓉; 刘雅萍; 卢洁; 马端; 马永毅; 彭嵋; 宋昉; 孙洪业; 汪亮; 王大伟; 王静敏; 王玲; 王正远; 王志农; 吴继红; 吴静; 伍建; 许怡民; 姚宏; 杨东声; 杨旭; 杨艳玲; 张颖; 周裕林; 朱宝生; 曾思聪; 彭智宇; 黄尚志

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01): 1-8.

• 基因检测
• 二代测序
• 报告规范
• 行业共识

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届"临床基因检测标准与规范专题研讨会"于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

• 单位
  云南省第一人民医院; 广州金域医学检验中心有限公司; 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 上海交通大学; 深圳市华大基因学院; 深圳华大基因股份有限公司; 北京协和医院; 北京大学第一医院; 中国人民解放军陆军军医大学; 上海市儿童医院; 复旦大学; 天津医科大学总医院; 首都儿科研究所; 北京协和医学院; 厦门市妇幼保健院; 中山大学; 中日友好医院; 上海阅尔基因技术有限公司; 北京诺禾致源科技股份有限公司; 浙江大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院