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摘要
青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月，已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者，通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变，并在患者11名家系成员中进行了验证，提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因，为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。
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单位安徽医科大学第一附属医院; 祁门县人民医院
