产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

作者：谷孝艳; 陈健; 韩玲; 郝晓艳; 张烨; 韩建成; 刘晓伟; 何怡华

来源：中国医学影像技术, 2018, 34(03): 403-406.

DOI：10.13929/j.1003-3289.201709094

• 胎儿
• 心脏肿瘤
• 产前诊断
• 预后
• 超声心动描记术

目的探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症(TSC)基因测序,19胎阳性,5胎阴性。7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例。结论横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院