血浆游离DNA甲基化靶向测序在结直肠癌中的应用价值

作者：张丽静; 万智毅; 孙利群; 徐岩; 王霞; 张倩倩; 周长江^*

来源：临床检验杂志, 2022, 40(03): 179-182.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.03.04

• 结直肠癌
• 血浆游离DNA
• 甲基化
• 靶向测序

目的 检测结直肠癌(CRC)患者血浆游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)的甲基化水平，并分析其临床应用价值。方法 收集38例大连大学附属新华医院就诊的CRC患者(Ⅰ～Ⅲ期)及38例体检健康者的血液标本，采用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)水平；提取CRC组及体检健康者血浆cfDNA,行高通量甲基化靶向测序检测，计算甲基化评分，并分析其与CRC患者临床病理参数的关系；ROC曲线评估cfDNA和CEA单独及联合检测筛查CRC的临床价值。结果 与健康人对照组相比，CRC组cfDNA浓度差异无统计学意义(34.41±5.00 vs 36.59±4.46,t=0.326,P=0.745),而cfDNA甲基化评分显著升高(0.53±0.27 vs 0.26±0.18,t=6.134,P<0.001)。伴有淋巴结转移的CRC患者cfDNA甲基化阳性率较无淋巴结转移者显著升高(88.9%vs 60%,χ2=4.323,P=0.038),但在不同性别、年龄、肿瘤位置分组中的差异均无统计学意义(P均>0.05)。ROC曲线分析结果显示，cfDNA甲基化检测筛查CRC的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.892(95%CI:0.814～0.970),血清CEA为0.810(95%CI:0.707～0.909),二者联合检测的AUCROC为0.930(95%CI:0.867 4～0.996 7)。cfDNA甲基化检测的敏感性为84.21%,特异性为86.84%(cut-off值为0.280 5);CEA单独检测的敏感性为42.1%,特异性为97.3%(cut-off值为4.0 ng/mL);二者联合检测的敏感性显著升高(89.47%),特异性为91.89%,准确性为90.67%。结论 血浆cfDNA甲基化检测在CRC筛查中的敏感性和特异性较高，并且与淋巴结转移相关，具有较好的临床应用价值。

• 单位
  大连大学附属新华医院