一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障

作者：肖伟; 张天晓; 张劲松

来源：眼科新进展, 2011, (04): 332-334+340.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2011.04.009

• 常染色体显性遗传性白内障
• 基因突变
• GJA8
• 缝隙连接蛋白50 autosomal dominant congenital cataract
• gene mutation
• GJA8
• connexin 50

目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学附属第四医院