摘要

目的 比较分析家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)和散发性结直肠腺瘤(colorectal adenoma, CRA)的血清代谢物特征。方法 收集2017年3月至2020年12月于中国人民解放军总医院第七医学中心行结肠镜检查的FAP和CRA患者的血清样本,使用超高效液相色谱串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography and tandem mass-spectrometry, UPLC-MS/MS)进行定性定量分析,通过主成分分析(principal component analysis, PCA)和聚类分析(cluster analysis, CA)筛选出FAP与CRA两组的差异代谢物。结果 对FAP和CRA进行检测分析,共发现了238种代谢物,采用FC(≤0.5或≥2)和OPLS-DA模型的VIP值(≥1)相结合的方法筛选出85种差异代谢物,其中表达上调的有20种,表达下调的有65种。进一步通过KEGG对差异代谢物进行功能注释和富集分析,发现与CRA组相比,FAP患者氨基酸代谢谱中的甘氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸、谷氨酸、胱氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、亮氨酸和瓜氨酸表达显著降低。结论 UPLC-MS/MS方法能有效筛选FAP与CRA的差异代谢物。FAP特异性氨基酸谱的改变,可为其发病机制的深入研究提供新的思路,同时为疾病预警模型提供新的基础。