阵发性哭闹伴运动倒退2月余

作者：文泳欣; 王佳平; 陈岩; 包新华^*

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(04): 399-404.

• 生物素-硫胺素反应性基底节病
• SLC19A3基因
• 硫胺素转运体
• 婴儿

患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G>A(p.G317E)和c.962C>T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。生物信息学分析提示两者均为有害突变。予生物素、硫胺素和"鸡尾酒疗法"治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善。该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD)。BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效。

• 单位
  北京大学第一医院