儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习

作者：张楠; 段彦龙^*; 周春菊; 金玲; 杨菁; 黄爽; 张梦; 张永红

来源：中国循证儿科杂志, 2022, 17(01): 70-74.

• 大B细胞淋巴瘤
• IRF4基因重排
• 儿童
• 分子遗传学特征
• 治疗
• 预后

背景 儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型，临床罕见，有其特殊的临床特征，有必要将其与其他LBCL进行区分。目的 探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。设计病例系列报告。方法 回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料，总结临床特征，检索PubMed、万方和知网数据库，行文献复习。主要结局指标伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。结果 本文纳入6例，占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%,男5例，女1例；发病年龄7(4～13)岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例，头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例，Ⅲ期2例。文献检索到56例，合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿，男38例(61.2%),起病年龄为11.2(3,18)岁，瘤灶主要受累部位为头颈部(79%)、肠道及腹股沟(21%);多为孤立病灶，起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ～Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节，缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”;4例呈现完全弥漫样结构，表现为肿瘤细胞中等大小或偏大，核染色质分散，可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达，Ki-67阳性指数90%～95%,3例CD10、BCL-2阳性，6例荧光原位杂交(FISH)检测到IRF4重排，均未检测到BCL-6、BCL-2及C-MYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%,完全结节状滤泡样结构37.1%,混合样19.4%;88.7%可检测出伴IRF4的重排。结论 伴IRF4重排的LBCL临床罕见，肿瘤受累部位以头颈部为主，临床分期以早期病变为主，多为孤立及惰性，进展慢，侵袭性弱，预后好；病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构，免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达，Ki-67阳性指数较高，FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院