1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

作者：任振敏; 刘永秋; 刘景; 刘四喜; 李长钢; 陈运生^*

来源：临床检验杂志, 2020, 38(03): 184-186.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.06

• 地中海贫血
• 中间型
• 罕见
• 家系分析

目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。

• 单位
  深圳市儿童医院