妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

作者：艾丽莉; 李佳钋; 陈炳南; 张立阳; 康丹阳; 黄岭; 乔宠^*

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2021, 37(08): 885-888.

DOI：10.19538/j.fk2021080125

• 瓜氨酸血症Ⅰ型
• 代谢遗传病
• 尿素循环障碍
• 妊娠

<正>瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿发病率为1∶200 000～1∶44 300[1],国内暂未见妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型的病例报道。本文就中国医科大学附属盛京医院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例并结合文献复习报道如下。

• 单位
  中国医科大学; 中国医科大学附属盛京医院