ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析

作者：**; 丰岱荣; 井冬青; 赵鑫; 洪帆; 李雪梅; 刘君玲^*

来源：南开大学学报(自然科学版), 2023, 56(02): 77-84.

• 脂质沉积性肌病
• 多酰基辅酶A脱氢缺陷
• ETFDH基因
• 核黄素
• CoQ10

脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分析其疾病表型与基因变异,为晚发型MADD的诊断和治疗提供新的参考依据.结合多种生物信息学分析和突变体的体外功能研究,结果表明先证者的脂质沉积性肌病与ETFDH基因变异导致的MADD有关,肌肉活检与基因检测为LSM的确诊提供了重要证据,补充核黄素可显著改善患者肌无力表型.

• 单位
  潍坊医学院附属医院