摘要

多核糖核苷酸核苷转移酶1(PNPT1),亦称人多核苷酸磷酸化酶(hPNPase old-35),是一种进化保守的3’-5’核酸外切酶,主要定位于线粒体膜间隙内发挥生理功能,能够将合成线粒体呼吸链所必须的染色体编码RNA运输到线粒体基质内,还可能参与了多顺反子线粒体转录物和tRNA的修饰处理,从而参与细胞的多种生理过程,包括细胞衰老和稳态。近年来,PNPT1的基因表达,调控及其功能以及它与疾病的关系越来越引起人们的关注。因此,本文主要对PNPT1的病理生理学作用研究进展进行介绍,以期对相关疾病的治疗有所启示。