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摘要
目的分析罗定地区α-地中海贫血的检出率及α-地贫基因型和基因频率,建立α-地贫基因网络档案库,为优生优育、遗传咨询和基因诊断提供依据。方法选取2017年1月—2019年4月我院儿科门诊及儿童保健科接诊或负责体检的儿童110例,所有病例均抽取血样进行血细胞分析和提取血中脱氧核糖核酸(DNA),血样标本送广东省妇幼保健院检测缺失型α-地贫基因。分析α-地贫的检出率及α地贫基因型和基因频率,比较不同性别、不同年龄段α-地贫检出率的差异。结果在110例受检样本中,共检出53例α-地贫基因型,检出率为48.18%,其中最常见的是--(SEA)/αα,占比64.15%。与女性患儿相比,男性患儿更不易被检出。在年龄<1个月时,检出率不受其影响;当年龄在1个月～12个月,更容易被检出;当年龄>12个月时,不易检出。结论罗定地区α-地中海贫血基因型主要以--(SEA)/αα最常见,性别和年龄不同程度影响检出率,罗定地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,在地中海贫血的预防干预中应给予足够重视。
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