Waardenburg综合征的眼部特征及其分子遗传学研究进展

作者：彭楚芝; 贾红艳; 焦永红^*

来源：国际眼科纵览, 2023, 47(03): 238-243.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2023.03.008

• Waardenburg综合征
• 眼部特征
• 基因

Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现, 其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现, 还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常, 则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型, 每个亚型均可出现眼部色素异常, 其中I型和III型可伴有内眦距增宽, IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等6个。(国际眼科纵览, 2023,47:238-243)

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院