EBF3基因新发变异致肌张力减退-共济失调-发育迟缓综合征一例并文献复习

作者：陈水平; 胡炜晨; 代冰; 刘伟红; 王雨; 龚强; 黄晓亮^*

来源：中国医师杂志, 2022, 24(07).

• 肌张力过低
• 共济失调
• 发育障碍
• EBF3基因
• 突变

目的分析1例肌张力减退-共济失调-发育迟缓综合征(HADDS)患儿的临床表现与EBF3基因突变的特点, 探讨EBF3基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例在浏阳市妇幼保健院新生儿科住院的EBF3基因突变致HADDS患儿的临床资料。以"EBF3"为检索词, 检索中国知网、万方数据库、Pubmed和人类孟德尔遗传数据库(OMIM)等, 总结HADDS的临床表型与基因型的关系。结果患儿, 男, 系第1胎第1产, 出生胎龄35+3周, 出生体重2.3 kg(P25-P50), 不明原因早产, 经产道分娩, 出生过程无异常。母孕期产检未发现异常, 出生后因呼吸困难入院。入院查体示眼距增宽、小下颌、耳位低, 不哭, 重刺激下仅稍有痛苦表情。肌张力低, 双足内翻。全外显子组测序发现患儿携带EBF3错义突变c.578A>T(p.Lys193Met)。该变异为父母均未携带的新发突变, 应用生物信息学预测软件SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)、Polyphen2、MutationTaster和FATHMMSIFT预测该突变是致病的和有害的。对现有数据库检索发现共报道21例因EBF3突变导致的HADDS病例, 该突变为国内外首次报道。结论 EBF3基因c.578A>T(p.Lys193Met)突变是该患儿的致病性突变, 是该HADDS患儿临床表现的基因分子基础, 为未报道过的新突变。

• 单位
  浏阳市妇幼保健院