中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识

作者：戴阳丽; 罗小平; 巩纯秀; 邱正庆; 熊晖; 杨艳玲; 邹朝春^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(04): 241-247.

DOI：10.19538/j.ek2022040601

• Bardet-Biedl综合征
• 诊断
• 治疗
• 儿童

<正>Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现，为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样，轻重程度不一，且病程呈进行性，致残、致死率较高。然而，由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素，常常出现延迟诊断和漏诊。

• 单位
  中华医学会; 华中科技大学同济医学院附属同济医院; 北京大学第一医院; 北京协和医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 浙江大学医学院附属儿童医院