ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习

作者：陈芊; 张楠楠; 翟志永^*

来源：中国医科大学学报, 2023, 52(07): 666-669.

• 皮肤松弛症
• 常染色体显性皮肤松弛症
• 弹性蛋白
• 动脉弯曲综合征
• 头痛

本文报道1例弹性蛋白（ELN）突变导致皮肤松弛症（CL）并伴有广泛的动脉弯曲综合征（ATS）患儿的病史、体格检查及相关辅助检查，并收集文献中已报道的类似病例，总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症（ADCL）的发病机制、临床和放射学特征，以期为临床诊疗提供参考依据。

• 单位
  神经内科; 中国医科大学附属盛京医院