<正>一、前言基因(gene)一词来源于希腊语(γ?νο?),指载有遗传信息的DNA片段,能够记录个体信息和传递遗传信息。自从发现基因以来,人类对基因的探索从未停止。早在上世纪七八十年代,基因测序技术、PCR技术、FISH技术等现代基因检测技术中所需要的基础技术便已出现。1990—2003年实行的人类基因组计划,使得人类对基因的认识更加全面。进入本世纪,随着技术的成熟,第二、第三代基因测序技术