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摘要
目的 对某地区孕妇无创DNA产前筛查及唐氏筛查结果进行分析，为妊娠中期孕妇选择合适的产前筛查方式提供临床依据。方法 选取某地区2019年1月至2022年5月期间进行无创DNA产前筛查且有唐氏筛查结果的中孕期妇女1 716例，对两项检测结果进行统计分析并研究其一致性。结果 研究对象无创DNA检测结果与其唐筛结果有较大差异，无创DNA检测结果异常者34例（1.98%）低于唐筛结果异常者1 325例（77.21%）;26～30岁年龄段为染色体异常检出率高发年龄段；两项检测结果均异常者23例（1.34%），均正常者380例（22.14%），唐筛与无创DNA筛查结果的符合率为23.48%；产后随访发现，两项筛查结果均异常者中，1例超雌综合征，1例21号染色体异常，1例7号染色体长臂较大片段缺失，1例羊穿结果未见异常（唐筛与无创结果均有异常）但新生儿发生出生缺陷。结论 唐氏筛查在中孕期妇女产前筛查中具有非常重要的作用，同时进行无创DNA产前筛查更有利于做好出生缺陷的二级预防。
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