21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义

作者：李佩琼; 叶燕绸; 申本昌; 章钧

来源：山东医药, 2012, (27): 20-22.

• 唐氏综合征
• 无创性产前诊断
• 多重连接探针扩增技术
• 单核苷酸多态性 Down's syndrome
• noninvasive prenatal diagnosis
• multiplex ligation-dependent probe amplification
• single nucleotide polymorphism

目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据。方法分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因;通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率。结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均<0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象;本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs5906620...

• 单位
  中山大学附属第三医院; 广州医科大学