糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点

作者：姚生; 戚晓昆; 熊斌; 张巍; 郑日亮; 袁云

来源：中华内科杂志, 2009, (5): 380-382.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2009.05.008

• 糖原贮积病Ⅳ型
• 1-4-α葡聚糖分支酶
• 病理学

目的 报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型(Anderson disease)患者临床及病理特点.方法 对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查.结果患者儿童期发病,主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感,偶有心悸;腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾,超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全;四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害.头颅影像正常.肌肉

• 单位
  中国人民解放军海军总医院; 北京大学第一医院; 神经内科